“孟德尔定律重新发现”后，人们将孟德尔的结论概括为三条定律，即显性定律、分离定律和自由组合定律。因显性定律在孟德尔之前已有人发现，故科学界公认后两条定律是孟德尔发现的。1901年，孟德尔的两篇论文《植物杂交实验》及《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》重新以德文发表。当年，英国生物学家贝特森将之译成英文，并向英国生物学界传播孟德尔的学说。1906年，贝特森第一次提出了“遗传学”一词，以称呼这一研究生物遗传问题的新学科。孟德尔所说的“因子”纯粹是从杂交实验中推导出来的遗传单位。这种单位在孟德尔还是一种“看不见，摸不着”的假定，然后，这绝不是随心所欲的虚构，而是对大量实验材料所做的科学抽象，是对实际的深刻的反映。1909年，荷兰遗传学家约翰逊提出用“基因”这个术语代替孟德尔的遗传“因子”，从此，“基因”概念便一直为生物学界所采用。
孟德尔遗传定律第一次用数学方法定量地把生物遗传的规律表示出来，在生物学发展史上有着重大的历史意义。自“孟德尔定律重新发现”后，孟德尔被科学界公认为实验遗传学的创始人。从1900年起，遗传与变异知识作为一门新的独立的遗传学正式诞生了。
