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国家科技奖人物:民族遗传资源管理员


国家科技进步奖二等奖获得者夏家辉

周立耘


  谈起获得2005年度国家科技进步奖二等奖的项目,夏家辉不无骄傲地说:“这是我获得的第五个国家科技进步奖二等奖。”2月13日下午,中南大学医学遗传学国家重点实验室打破了往日的宁静。69岁的中国工程院院士夏家辉一改平日里严肃认真的神态,与前来采访的记者拉家常、谈体会,实验室不时传出爽朗的笑声。

  探寻疾病防治之源

  遗传学研究连连突破

  “人类的许多疾病,都是因为染色体畸变与基因突变引起的,而染色体异常有时可导致基因突变。我们所做的就是要通过染色体异常,寻求疾病防治良方。此次我获奖的项目,看似深奥,却很简单,就是保存人类遗传资源。”说起自己的获奖项目―――“世界首报中国人类染色体异常核型遗传资源保藏及B/S模式共享体系”,夏家辉一脸的兴奋。

  1985年至2004年的20年间,夏家辉和助手们对中国人类染色体异常进行认真调查记录,采集血液和组织标本,提取DNA,并将有关数据上网。他说:“别小看这些数据资料,这是有关中华民族的一份极有价值的遗传资源,更是世界上四大人类染色体异常数据库中唯一具有民族特征和种质资源的数据库,为我国抢先克隆相关致病基因提供了资源优势。”

  夏家辉从事“人类与医学遗传学”研究是从上世纪70年代开始的。从那时起,许多重要的遗传学突破与他的名字紧紧相连:他是世界上最早将人类显带染色体技术应用于肿瘤病因学研究的科学家之一;他在国际上最早确定人类睾丸决定基因的位置;他发表了人类染色体高分辨模式核型图,并对这些染色体带进行了逐一命名,从而使我国在人类染色体高分辨的制备、识别和命名方面跃上了世界先进水平。

  在国际平台上竞技

  用遗传资源造福人类

  1990年,当夏家辉用显微切割等技术克隆睾丸决定基因时,哈佛大学一教授宣布在该位点已克隆了这个基因。夏家辉便决定将工作迅速转到外生性骨疣病的基因克隆上。经过4年多夜以继日的努力,他和助手们终于克隆成功,准备发表论文。此时,又是一位美国科学家抢先发表论文,宣布已克隆到了这一基因。

  连续的失败,并没有使夏家辉气馁。他又将工作转到了耳聋致病基因的克隆上,并于1998年成功克隆了一个耳聋致病基因,论文刊登在具有国际权威声誉的《自然遗传学》杂志上。这是在我国本土上克隆的第一个致病基因,实现了我国本土克隆遗传病基因零的突破。

  谈起成功,夏家辉的话语很平实:“作为一名科学家,一定要遵循国际惯例,让国际同行对自己的研究成果做出客观评价。”

  我国是人类遗传资源大国,有56个民族,存在大量的遗传隔离群,疾病种类多。1993年和1996年,我国先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。为此,夏家辉在建立“中国人类染色体异常核型数据库”后,又建立了“中国人遗传病家系收集及数据库”和“中国遗传病资源保藏中心”。

  “抢救资源,造福人类,是我们工作的全部。”对夏家辉来说,科研无止境,这是一个科学家的责任。

 

 

 

 

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